Você se lembra dos motivos que o levaram a procurar um especialista para seu filho até que ouviu o diagnóstico de autismo? Geralmente são os mesmos motivos que levam os pais a procurarem respostas, atraso do desenvolvimento, atraso ou ausência na fala, não responder quando chamado, nos levando muitas vezes a pensar que tinham problema de audição, não brincar com outras crianças, algumas crianças com dificuldades motoras, e por ai vai. Quando conversamos com outros pais de autistas geralmente nos identificamos muito com os primeiros sinais de autismo em nossos filhos....
Mas você já pensou que muitas dessas crianças diagnosticadas com autismo, podem não ter nada de autismo mas algumas síndromes que possuem características muito parecidas, ou ainda ter autismo mas denominado "secundário", que é quando o autismo vem quase que em consequência de alguma síndrome.
.......
Eu sempre quis falar sobre esse assunto mas como sempre relato aqui apenas minhas experiencias com o Miguel, eu não teria muito o que dizer, mas mesmo sem saber que eu queira falar sobre o assunto, uma grande amiga de um grupo de mães especiais que participo e está vivenciando exatamente isso, me convidou a contar sua história e é sobre isso que queremos falar hoje, vou tentar ser breve em minhas palavras e deixar um espaço maior para essa grande mãe nos contar sobre sua experiencia. Um assunto que é pra lá de importante e pode nos alertar e a tantas outras mães que como nós talvez nem mesmo desconfie que por trás de um diagnostico de autismo podem se esconder muitas outras verdades.
Leia abaixo o relato dessa mãe especial:
Manuella nasceu no dia 19/05/11, com 39 semanas e pesando 3,615kg, ela nasceu muito bem e saudável, sua nota de apgar foi 10 e no dia seguinte fomos para casa.
Manú era um bebê totalmente tranquilo, só gostava de ficar no berço ou no carrinho e nunca chorava pra nada ,eu naquele momento só agradecia a Deus por ter me dado uma filha tão boazinha.
Porém com o passar dos meses fui me incomodando com aquela tranquilidade toda, ela não apontava, não estendia os bracinhos pedindo colo, não balbuciava absolutamente nada, sem contar que eu nunca tinha visto uma criança que não chorava...era bom demais pra ser verdade.
Ela chegou a passar um dia inteiro no carrinho sem nenhuma reação de querer sair, nem demostrava nenhum incômodo de estar alí, muito pelo contrário, sempre preferiu o berço ou carrinho ao invés do meu colo.
Também não atendia quando chamava o seu nome, me levando a pensar que teria problema de audição...se ouvisse um barulho se virava na direção do som, mas se chamava o nome dela não atendia, como se não reconhecesse aquele nome.
Aos 9 meses ela começou a sentar sem apoio de travesseiros, mas não engatinhava e muito menos tentava ficar de pé.
Conversei com o pediatra que não notou nada errado com ela e ainda me disse que cada criança tem o seu tempo....imagina se eu como mãe ía aceitar uma resposta dessa.
Procurei um neuropediatra por minha conta mesmo, quando ela tinha 11 meses e já um nítido atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
Mais uma resposta que eu não engoli...o neuro disse que não tinha nada de errado com ela e que eu não tinha com o que me preocupar, mas que pela minha insistência iria pedir uma tomografia, que ela fez no mês seguinte... e depois procurei outro neuro para saber uma segunda opinião e que também não notou nada mas pediu outros exames que ela foi fazendo ao longo do primeiro ano de vida, foram estes exames:
Tomografia = 1 ano ( resultado normal)
Eletroencefalograma = 1 ano e 7 meses ( resultado normal)
Ressonância = 1 ano e 9 meses ( resultado normal)
Depois destes principais exames com resultados normais e com os médicos dizendo que ela não tinha nada, resolvi procurar um neuropediatra conhecido em outra cidade, enquanto isso o atraso no desenvolvimento da minha filha estava cada vez mais nítido, as dificuldades eram de interação social, compreensão, entendimento, e também motoras...além dela começar a desenvolver algumas manias, que depois conheci como estereotipias, balançava os bracinhos e batia palmas o tempo todo, lambia objetos, paredes, não sabia a função de objetos simples, e não brincava com seus brinquedos, não sabia como brincar e só queria objetos incomuns, como chinelos e ainda assim não sabia o que fazer, colocava no ouvido como se fosse telefone ou lambia e mordia.
Manuella nunca falou e tinha dificuldades de entender o que era pedido a ela, não atendia a comandos, não se concentrava em nada e começou a usar o grito para se comunicar.
Até então eu não fazia idéia do que era tudo aquilo, mas tinha fé de que seria só uma fase ruim.
Este neuro da outra cidade não me disse nada no dia da consulta, mas me pediu outros 2 exames, agora de parte genética e disse que era para descartar outras possibilidades, e então com o resultado me daria o diagnóstico.
Enfim, fez os exames:
Cariótipo = 1 ano e 11 meses ( resultado normal)
Erros inatos de metabolismo = 1 ano e 11 meses ( resultado normal)
E quando voltei no consultório com os resultados veio a "bomba", o que nenhuma mãe quer ouvir, que eu tinha uma
filha especial, neste dia a Manuella estava com 2 anos e 1 mês.
Diagnóstico do neuropediatra em 21/06/13 = AUTISMO ( transtorno global do desenvolvimento ), laudo com CID F84.
Daí por diante comecei a pesquisar tudo sobre autismo, terapias, tratamentos, evolução, comportamentos, estereotipias, e tudo que eu lia se encaixava no que a minha filha tinha, quando eu lia sobre autismo parecia que estava lendo sobre ela.
Começaram as terapias, estimulações e tudo mais que estava ao meu alcance.
Porém mais uma vez a luz de alerta se acendeu dentro de mim...ela tinha tantos comportamentos de autismo que nunca pensei em questionar outra coisa, além da ausência da fala que é uma das principais características...mas com o passar dos anos a parte motora dela me preocupava, e isso eu não via muito em outros autistas.
Ela começou a andar com 3 anos e com muito dificuldade, depois de muita fisioterapia, e mesmo assim andava com a base alargada, sem equilíbrio e com total falta de coordenação motora, além da dificuldade em segurar as coisas, de comer e até de não conseguir se manter de pé enquanto eu trocava sua roupa, tinha que deitá-la na cama igual um bebê, porque quando vou passar o short pela perninha ela tomba, não consegue se equilibrar.
Também não tem noção de perigo e nem medo de nada, se aparecer um leão ela com certeza enfia a mão na boca dele, se joga de janela, piscina e de qualquer lugar onde esteja, sem nenhuma noção do risco que corre.
Depois que ela recebeu o diagnóstico de autismo, ainda fui em outros 3 neuros para ouvir outras opiniões, 2 deles concordaram com o diagnóstico e um outro ficou na dúvida, mas não quis arriscar nenhum palpite.
Coloquei na cabeça que não ía parar de procurar enquanto não tivesse a certeza de que o diagnóstico estava correto, consegui com o neuro um encaminhamento para o geneticista, pois queria fazer toda a pesquisa na parte de genética que fosse possível e que descartasse qualquer coisa.
Após alguns meses de muita ansiedade, exames e coração na mão recebi enfim a resposta que eu estava procurando, mas que no fundo eu não queria ouvir.
Resposta esta revelada por um exame de DNA chamado Sequenciamento do Exoma, antes deste ela também fez um chamado MicroArray (aCGH) em que o resultado foi normal, assim como todos que ela já havia feito.
O exame do Exoma é muito completo capaz de detectar síndromes e outras alterações genéticas...e foi exatamente isso que aconteceu.
Resultado do exoma em 26/12/16 = Encefalopatia associada ao gene STXBP1, uma síndrome rara de nome ohtahara, causada pela mutação neste gene.
Minha filha já está com quase 6 anos e agora descobri que ela nunca foi autista, que apesar de todos os sintomas e características os médicos estavam errados, o diagnóstico estava errado, tudo estava errado.
Agora estou aqui tentando me informar de tudo que preciso para correr atrás do prejuízo...e pensando em quantas famílias podem estar passando por este mesmo drama, em quantas crianças com diagnóstico errado de autismo, quantas mães com dúvidas, e outras que nunca saberão o que seus filhos tem.
Vamos divulgar para que isso não aconteça com outras pessoas.
* Esta síndrome detectada em minha filha não foi herdada dos seus genitores ( eu e meu esposo tivemos que fazer o mesmo exame para descartar isto), o que a médica classificou como um acidente genético, que tem 3% de chance de acontecer com qualquer casal saudável.
(Paloma Marine)
O autismo pode ser confundido com outras síndromes, traumas ou psicoses. Não existe nenhum exame clínico que diagnostique o transtorno de forma segura. “O diagnóstico é baseado na observação comportamental. Há uma relação de características que determinam se a pessoa é ou não portadora de Transtorno Invasivo de Desenvolvimento [TID], em que o autismo está inserido”. Por isso é muito importante e de extrema necessidade que antes de um diagnostico de autismo seja fechado, seja realizados todos os exames clínicos para se destacar qualquer possibilidade de que seja uma síndrome. O que acontece muitas vezes é os pais entrarem em um consultório com algumas queixas de que o filho não fala ou tem dificuldades para tal, não brinca com outras crianças, não atende pelo nome e de repente já saem do consultório com um laudo de autismo em mãos sem que nenhum exame clinico seja realizado e isso acontece principalmente se as consultas forem pelo (SUS) Sistema Único de Saúde .
E sabe o que acho muito válido também? Aquele sexto sentido de mãe que na maioria das vezes é infalível, As vezes sentimos que no fundo o que nossos filhos têm podem ir além do que o que os médicos dizem. Se você sente isso, corre atrás, peça ao médico do seu filho todos os exames possíveis, sei que infelizmente muitos como eu não tem planos de saúde e tudo só complica um pouco mais porque o SUS não cobre uma boa parte dos exames clínicos que podem descartar síndromes, mas é preciso um diagnóstico correto, acho que isso deveria ser o minimo do direito dos nossos filhos e de nós como pais que nos preocupamos tanto com nossos pequenos. Isso sem falar que cada vez mais aumenta o registro de reportagens contando as histórias de crianças que superaram o autismo. Para alguns médicos, é possível que estas crianças superadoras nem tivessem tido autismo no final das contas. Não estou duvidando de muitas histórias lindas de superação, apenas colocando em alerta sobre os inúmeros diagnósticos errados de autismo. Afinal ser diagnosticado com o (TEA) quando na verdade você não o tem, pode trazer alguns problemas complicados para serem resolvidos ao longo da vida. Está desconfiado? Corra para o neuropediatra, geneticista, psiquiatra, só não conviva com a dúvida, é preciso saber o que realmente há com seu filho para que ele tenha o melhor e correto tratamento. Sabe quando dizemos que a verdade liberta? mais uma vez podemos dizer isso, com certeza depois de saber o verdadeiro diagnostico do seu filho você saberá qual caminho a seguir para dar uma vida plena com melhor qualidade para o seu filho.
Postagens
Mãe guerreira, pai guerreiro, tive grande prazer em conhecer esta família...
ResponderExcluirParabéns Joyce pelo seu lindo trabalho,abraços.
Luís de Oliveira.
Olá meu filho Benício tem 1.2 meses ele foi diagnosticado como autista f84.9 e f89 não foi fácil e tbm o ouvido esquerdo dele deu ausente o médico pediu o exame bera que é muito difícil fazer aqui em Recife eu ainda não consegui a estimulação precose está na fila de espera pense não tenho condições de fazer pago até pq não trabalho para cuida dele mais ele tirou a carteira de livre acesso e deletar dei entrada no benefício desde dezembro e será ainda em abril mais esta nas mãos de Deus.
ResponderExcluirNao é nada facil ne. Eu sei bem como é. O meu filho fas tratamentos apenas pelo sus e eu tbm nunca fizemos exames mais complexos porque os medicos do sus Nao pedem e o sus nao cobre e a gente muitaa vezes fica sem respostas. Mas vamos manter firmes e nunca desistir
ExcluirE o q penso...
ResponderExcluirA verdade sempre
Este comentário foi removido pelo autor.
ResponderExcluirNossa que historia triste.. estou emocionada.. Pois tenho filho de 3 anos que ainda não fala.. Mas que tb descorbrimos uma perda auditiva grave nele aos 2.6 meses.. Ja fiz ressonancia.. Graças a Deus tudo nornal.. Faz FONO e vou regularmente ao Neuro que nos acompanha.. Os dois profissionais descartaram a 1 estancia o Autismo.. diz que e devido a falta de audição que teve.. Hoje tem 3 anos e 3 meses e solta umas palavrinhas .. somente.. Estou nesse angustiante tempo pra ter o diagnostico.. Pois o neuro disse que não pode fechar agora .. pois ainda e muito novo.. Como e dificil demais conviver com isso.. Estou na espera..
ResponderExcluirMinha filha tb tem essa mesma síndrome stxbp1 foi descoberta somente com o Exoma antes desse exame tds davam normais gostaria que entrasse em contato comigo pois não encontrei muita coisa a respeito dessa síndrome poderíamos trocar experiências
ResponderExcluir